QENDRA E DIAGNOSTIKIMIT PRENATAL
Departamenti i Gjinekologjisë dhe Obstetrikës
Laboratori i Gjenetikës
Qendra e Diagnostikimit Prenatal është krijuar me qëllim që të ofrojë të gjitha llojet e shërbimeve moderne në fushën e embriomjekësisë dhe kontrollit prenatal.
Përvoja jonë shumëvjeçare na mundëson të kuptojmë nevojat e pacientëve dhe t’u ofrojmë kujdesin më të mirë.
- Specialistë për shtatzëni me rrezik të lartë
- Aparatura ultrazëri më të sofistikuara
- Laborator gjenetik – analiza të plota gjenetike skriningu dhe diagnostikuese
Qasje ekipore për siguri dhe kujdes të plotë para dhe pas shtatzënisë.
Laboratori i Gjenetikës
Laboratori i Gjenetikës ofron qasje të plotë në analizat më bashkëkohore gjenetike të skriningut dhe diagnostikimit.
Analiza prenatale
Skriningu i dyfishtë / trefishtë – algoritëm i avancuar që përdor të dhëna nga më shumë burime shëndetësore dhe jep rezultat të detajuar, duke i mundësuar mjekut qasje në informacionet e nevojshme për vlerësimin e shtatzënisë.
NIPT – Testim prenatal jo invaziv – metodë që përcakton nëse ekziston rrezik për praninë e anomalive të caktuara gjenetike te fetusi. Me këtë test analizohen fragmente të vogla të ADN-së jashtëqelizore (cfDNA) që qarkullojnë në gjakun e nënës.
Panorama Natera – NIPT që mundëson përcaktim të saktë të origjinës së cfDNA duke përdorur polimorfizmat një-nukleotidikë (SNPs). Kjo metodë përcakton më saktë rrezikun për aneuploidi, veçanërisht te shtatzënitë binjake, si dhe triploidinë.
Procedura invazive prenatale – gjatë shtatzënisë mund të paraqitet nevoja për realizimin e këtyre procedurave me qëllim marrjen e materialit për analiza diagnostikuese gjenetike të fetusit (biopsi koriale, placentocentezë, amniocentezë, kordocentezë).
- Kariotipizim – analizë e 46 kromozomeve, detektim i aneuploidive, triploidive, translokacioneve, inversioneve, delecioneve dhe duplikacioneve më të mëdha, mozaicizmit
- Kariotipizim molekular (array analiza)
- Analiza FISH
- Analiza të mutacioneve të njohura – fibrozë cistike, atrofi muskulore spinale, distrofi muskulore dhe shumë të tjera
- Sekuencim gjenetik i një gjeni për zbulimin e shumë gjendjeve dhe sëmundjeve
- Panele gjenetike – sekuencim i shumë gjeneve që mund të marrin pjesë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme
- WES (whole exome sequencing) – sekuencim i plotë i ekzomit
- WGS (whole genome sequencing) – sekuencim i plotë i gjenomit
.jpg)
Analiza postnatale
Ekzaminime gjenetike te fëmijët dhe të rriturit
- Kariotipizim – analizë e 46 kromozomeve, detektim i aneuploidive, triploidive, translokacioneve, inversioneve, delecioneve dhe duplikacioneve më të mëdha, mozaicizmit
- Kariotipizim molekular (array analiza)
- Analiza FISH
- Analiza të mutacioneve të njohura – fibrozë cistike, atrofi muskulore spinale, distrofi muskulore dhe shumë të tjera
- Skrining për bartës (fibrozë cistike, atrofi muskulore spinale, distrofi muskulore, kromozomi fragjil X, probleme riprodhuese, aborte spontane etj.)
- Sekuencim gjenetik i një gjeni për zbulimin e shumë gjendjeve dhe sëmundjeve
- Panele gjenetike – sekuencim i shumë gjeneve që mund të marrin pjesë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme
- WES (whole exome sequencing) – sekuencim i plotë i ekzomit
- WGS (whole genome sequencing) – sekuencim i plotë i gjenomit
Në laborator janë të punësuar:
Dr. Marinela Vasilevska – doktore e shkencave biologjike – gjenetikë humane
Mr. Elizabeta Ivanovska – magjistre e shkencave biologjike – gjenetikë humane
Për më shumë informacione dërgoni e-mail në:
genetics@acibademsistina.mk
.png)
