Acibadem Sistina

QENDRA DIAGNOSTIKE PRENATALE

QENDRA E DIAGNOSTIKIMIT PRENATAL

Departamenti i Gjinekologjisë dhe Obstetrikës

Laboratori i Gjenetikës

Qendra e Diagnostikimit Prenatal është krijuar me qëllim që të ofrojë të gjitha llojet e shërbimeve moderne në fushën e embriomjekësisë dhe kontrollit prenatal.
Përvoja jonë shumëvjeçare na mundëson të kuptojmë nevojat e pacientëve dhe t’u ofrojmë kujdesin më të mirë.

Specialistë për shtatzëni me rrezik të lartë
Aparatura ultrazëri më të sofistikuara
Laborator gjenetik – analiza të plota gjenetike skriningu dhe diagnostikuese

Qasje ekipore për siguri dhe kujdes të plotë para dhe pas shtatzënisë.

Laboratori i Gjenetikës
Laboratori i Gjenetikës ofron qasje të plotë në analizat më bashkëkohore gjenetike të skriningut dhe diagnostikimit.

Analiza prenatale

Skriningu i dyfishtë / trefishtë – algoritëm i avancuar që përdor të dhëna nga më shumë burime shëndetësore dhe jep rezultat të detajuar, duke i mundësuar mjekut qasje në informacionet e nevojshme për vlerësimin e shtatzënisë.

NIPT – Testim prenatal jo invaziv – metodë që përcakton nëse ekziston rrezik për praninë e anomalive të caktuara gjenetike te fetusi. Me këtë test analizohen fragmente të vogla të ADN-së jashtëqelizore (cfDNA) që qarkullojnë në gjakun e nënës.

Panorama Natera – NIPT që mundëson përcaktim të saktë të origjinës së cfDNA duke përdorur polimorfizmat një-nukleotidikë (SNPs). Kjo metodë përcakton më saktë rrezikun për aneuploidi, veçanërisht te shtatzënitë binjake, si dhe triploidinë.

Procedura invazive prenatale – gjatë shtatzënisë mund të paraqitet nevoja për realizimin e këtyre procedurave me qëllim marrjen e materialit për analiza diagnostikuese gjenetike të fetusit (biopsi koriale, placentocentezë, amniocentezë, kordocentezë).

Kariotipizim – analizë e 46 kromozomeve, detektim i aneuploidive, triploidive, translokacioneve, inversioneve, delecioneve dhe duplikacioneve më të mëdha, mozaicizmit
Kariotipizim molekular (array analiza)
Analiza FISH
Analiza të mutacioneve të njohura – fibrozë cistike, atrofi muskulore spinale, distrofi muskulore dhe shumë të tjera
Sekuencim gjenetik i një gjeni për zbulimin e shumë gjendjeve dhe sëmundjeve
Panele gjenetike – sekuencim i shumë gjeneve që mund të marrin pjesë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme
WES (whole exome sequencing) – sekuencim i plotë i ekzomit
WGS (whole genome sequencing) – sekuencim i plotë i gjenomit

Analiza postnatale

Ekzaminime gjenetike te fëmijët dhe të rriturit

Kariotipizim – analizë e 46 kromozomeve, detektim i aneuploidive, triploidive, translokacioneve, inversioneve, delecioneve dhe duplikacioneve më të mëdha, mozaicizmit
Kariotipizim molekular (array analiza)
Analiza FISH
Analiza të mutacioneve të njohura – fibrozë cistike, atrofi muskulore spinale, distrofi muskulore dhe shumë të tjera
Skrining për bartës (fibrozë cistike, atrofi muskulore spinale, distrofi muskulore, kromozomi fragjil X, probleme riprodhuese, aborte spontane etj.)
Sekuencim gjenetik i një gjeni për zbulimin e shumë gjendjeve dhe sëmundjeve
Panele gjenetike – sekuencim i shumë gjeneve që mund të marrin pjesë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme
WES (whole exome sequencing) – sekuencim i plotë i ekzomit
WGS (whole genome sequencing) – sekuencim i plotë i gjenomit

Në laborator janë të punësuar:

Dr. Marinela Vasilevska – doktore e shkencave biologjike – gjenetikë humane
Mr. Elizabeta Ivanovska – magjistre e shkencave biologjike – gjenetikë humane

Për më shumë informacione dërgoni e-mail në:
genetics@acibademsistina.mk

Biskota të domosdoshme

Ato janë të nevojshme për funksionim të drejtë të faqes dhe nuk mund të s’kyçen në sistemet tona. Zakonisht, ato vendosen vetëm si përgjigje të veprimeve të kryera nga ana juaj, që paraqet kërkesë për shërbime, siç janë vendosja e preferencave për privatësi ose plotësimin e formularëve në formën e kontaktit. Mund ta rregulloni shfletuesin që t’i bllokojë ose të japë paralajmërime për këto biskota, por me bllokimin e këtyre biskotave do të ndalohet puna e ueb-faqes.
Këto biskota nuk ruajnë të dhënat personale.

Biskota analitike

Biskota që përdoren për të kuptuar se si vizitorëve komunikojnë me ueb-faqen. Këto biskota ndihmojnë që të sigurohen informacionet për numrin e vizitorëve, burimin e qarkullimit etj.

Biskota funksionale

Biskota që ndihmojnë të kryhen funksione si shpërndarja e përmbajtjes së ueb-faqes në mediumet sociale, mbledhja e informacioneve kthyese dhe karakteristikave të tjera nga anët e treta.

Biskota për marketing

Biskota që u mundësojnë vizitorëve reklama relevante (pr.sh Facebook). Këto kompani mund t’i përdorin dhe për të ndërtuar profilin e interesave tuaja dhe t’ju tregojnë reklama relevante nga faqet e tjera. Ato nuk i ruajnë drejtpërdrejt të dhënat personale, por bazohen në identifikim unik të shfletuesin tuaj dhe aparatin e internetit. Nëse nuk i lejoni këto biskota, do të përjetoni reklama më pak të synuara.

I pranoj të gjitha biskotat I pranoj të vetëm biskotat e nevojshme Konfirmo përzgjedhjen

Politika e biskotave (cookies)

QENDRA DIAGNOSTIKE PRENATALE

QENDRA DIAGNOSTIKE PRENATALE

Informacionet e kontaktit