DIAGOSTIKIMI GJENETIK

Laboratori i gjenetikës ofron qasje të plotë në analizat më bashkëkohore të skriningut dhe diagnostikimit gjenetik.

Skriningu i dyfishtë/trefishtë, algoritëm i avancuar që përdor të dhëna nga disa burime shëndetësore dhe ofron rezultat të detajuar, duke i mundësuar mjekut qasje në informacionet e nevojshme për vlerësimin e shtatzënisë.

NIPT – Test prenatal joinvaziv – metodë që përcakton nëse ekziston rrezik për praninë e anomalive të caktuara gjenetike tek fetusi. Me këtë test analizohen fragmente të vogla të ADN-së jashtëqelizore (cfDNA) që qarkullojnë në gjakun e nënës.

Panorama Natera – NIPT që mundëson përcaktim të saktë të origjinës së cfDNA duke përdorur polimorfizma të vetme nukleotidike (SNPs). Kjo metodë mundëson përcaktim më të saktë të rrezikut për aneuploidi, veçanërisht në shtatzënitë binjake, si dhe për triploidi.

Procedura prenatale invazive – gjatë shtatzënisë mund të paraqitet nevoja për kryerjen e këtyre procedurave me qëllim marrjen e materialit për analiza diagnostike gjenetike të fetusit (biopsi koriogonike, placentocentezë, amniocentezë, kordocentezë).

• Kariotipizimi – analizë e 46 kromozomeve, detektim i aneuploidive, triploidive, translokacioneve, inverzioneve, delecioneve dhe duplikacioneve më të mëdha, si dhe mozaicizmit.
• Kariotipizimi molekular (analiza array)
• Analiza FISH
• Analiza të mutacioneve të njohura – fibrozë cistike, atrofi muskulore spinale, distrofi muskulore dhe shumë të tjera.
• Sekuencim gjenetik i një gjeni për zbulimin e shumë gjendjeve dhe sëmundjeve.
• Panele gjenetike – sekuencim i disa gjeneve që mund të marrin pjesë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme.
• WES (whole exome sequencing) – sekuencim i plotë i ekzomit.
• WGS (whole genome sequencing) – sekuencim i plotë i gjenomit.