fbpx
ОДДЕЛИ

ГЕНЕТСКА ДИЈАГНОСТИКА

Лабораторијата за генетика  нуди целосен пристап до најсовремени генетски скрининг и дијагностички анализи.

Пренатални анализи

Двоен /троен скрининг-тест  – моќен алгоритам кој ги употребува податоците од повеќе здравствени извори и дава детален резултат со што му се овозможува на докторот пристап до информации потребни за проценка на бременоста.

НИПТ – Неинванзивно пренатално тестирање – метода која одредува дали постои ризик за присуство на одредени генетски абнормалности кај фетусот. Со овој тест се испитуваат мали фрагменти на вонклеточна ДНК (cfDNA) кои циркулираат во крвта на мајката.

Панорама Натера – НИПТ кој овозможува точно утврдување на потеклото на cfDNA преку користење на еднонуклеотидни полиморфизми(SNPs). Со оваа метода попрецизно се одредува ризикот за анеуплоидии, особено при бремености со близнаци, како и триплоидија.

Пренатални инванзивни процедури – во текот на бременоста може да се појави потреба да се изведат овие процедури со цел да се земе материјал за дијагностички генетски испитувања на фетусот( хорион биопсија, плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза)

  • кариотипизација – анализа на 46 хромозоми, детекција на анеуплоидии, триплоидии, транслокации, инверзии, поголеми делеции и дупликации, мозаицизми
  • Молекуларна кариотипизација (array анализи)
  • FISH анализи
  • Анализа на познати мутации – цистична фиброза, спинална мускулна атрофија, мускулна дистрофија и многу други
  • Генско секвенционирање на еден ген за откривање на многу состојби и болести
  • Генски панели – секвенционирање на повеќе гени кои можат да учествуваат во развој на разни болести
  • WES (whole exome sequencing)- целосно секвенционирање на егзом
  • WGS (whole genome sequencing) – целосно секвенционирање на геном

Постнатални анализи

Генетски испитувања кај деца и возрасни индивидуи

  • кариотипизација – анализа на 46 хромозоми, детекција на анеуплоидии, триплоидии, транслокации, инверзии, поголеми делеции и дупликации, мозаицизми
  • Молекуларна кариотипизација (array анализи)
  • FISH анализи
  • Анализа на познати мутации – цистична фиброза, спинална мускулна атрофија, мускулна дистрофија и многу други
  • Скрининг за носителство (цистична фиброза, спинална мускулна атрофија, мускулна дистрофија фрагилен X хромозом, репродуктивни проблеми, спонтани абортуси итн.)
  • Генско секвенционирање на еден ген за откривање на многу состојби и болести
  • Генски панели – секвенционирање на повеќе гени кои можат да учествуваат во развој на разни болести
  • WES (whole exome sequencing)- целосно секвенционирање на егзом
  • WGS (whole genome sequencing) – целосно секвенционирање на геном